Методы диагностики витамин-Д дефицитного рахита

Диагноз рахита ставится исходя из жалоб, симптоматики, клинического осмотра.

Подтверждается диагноз с помощью биохимического анализа крови (выявление уровня фосфора, кальция, кислотно-щелочного состояния).  Рентгенологическое исследование костей помогает выявить активный рахит (наличие линий окостенения). Также берут во внимание результаты общего анализа мочи и анализа мочи на пробу Сулковича.

Дифференциальная диагностика проводится с такими состояниями:

Витамин-Д-зависимый рахит

Первый тип (псевдодефицитный рахит) –аутосомно-рецессивное заболевание, которое заключается в дефекте 25-гидроксивитамин-Д-1-альфа-гидроксилазы в почках и нарушении превращения транспортной формы витамина Д в гормонактивную форму., поэтому в крови значительно снижен уровень 1,25(ОН)Д.

Клинически и лабораторно проявляется симптомами рахита тяжелой степени, остеомаляцией, выраженной гипокальциемией, гипофосфатемией и повышением уровня паратгормона в крови.

Витамин-Д-зависимый рахит

Второй тип, или витамин-Д-резистентный рахит –  аутосомно-рецессивное заболевание, которое помимо симптомов, свойственных первому типу, характеризуется еще значительной задержкой роста тела и общим облысением (алопеция).  Могут появляться гипокальциемические судороги. Уровень гормона в крови нормальный, так как синтез 1,25(ОН)Д не нарушен, но есть генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к нему.

Оба эти состояния не поддаются излечению. Даже высокие дозы витамина Д неэффективны, болезнь будет прогрессировать.

Витамин-Д резистентный рахит

Группа наследственных заболеваний. Это состояние наблюдается у детей с такими патологиями:

а) Фосфат-диабет (семейный врожденный гипофосфатемический рахит) – снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Передается по доминантному типу, может быть сцеплен с Х-хромосомой. Родители всегда низкорослые с незначительной деформацией нижних конечностей. У ребенка же в клинической картине на первый план выходит О-образная деформация нижних конечностей еще в период, когда он делает первые шаги. Варусная деформация голеней быстро прогрессирует. Кроме этого, характерна мышечная гипотония нижних конечностей, рахитические браслетки. Также характерны деформации зубов и отставание в росте при неизменной массе.

В анализе крови уровень кальция калия и натрия нормальный, либо незначительно снижен. Отмечается метаболический ацидоз и снижение уровня фосфора в крови, значительная фосфатурия.

С целью лечения показан постоянный прием высоких доз витамина Д.

б) Гипофосфатазия – заболевание редкое, передается по аутосомно-рецессивному типу. Причина его кроется в отсутствии или снижении активности щелочной фосфатазы в крови, костях и хрящевой ткани. Это приводит к нарушению минерализации костной ткани. В клинической картине наблюдается укорочение конечностей, искривление ног, мышечная гипотония, низкорослость. Кости черепа становятся мягкими. Иногда сохраняются только отдельные островки костной ткани в затылочной и лобной областях. Может быть также выпадение зубов, переломы костей и боли в них.

На рентгенологических снимках выявляют остеопороз, большое количество переломов и трещин костей в разных местах. В плазме крови снижается активность щелочной фосфатазы и количество фосфатов.

В отличие от рахита, этому заболеванию свойственны такие симптомы, как беспричинный подъем температуры тела, резкие спонтанные приступы возбуждения, иногда с судорогами.

в) Почечный тубулярный ацидоз, который бывает двух типов:

1 тип – нарушение ацидогенетической функции почечных канальцев. Передается по аутосомно-доминантному типу. Клинически заболевание проявляется в возрасте 2-3года, когда ребенок начинает отставать в росте и весе, появляются рахитоподобные изменения в костях, частые переломы конечностей, вальгусная деформация голеней. При этом, отмечается учащение мочеиспускания, снижение артериального давления, обезвоживание, мышечная гипотония и мучительные боли в мышцах. Развивается мочекаменная болезнь или нефрокальциноз.

При исследовании крови выявляют снижение уровня кальция, калия, фосфатов, выраженный компенсированный метаболический ацидоз.

На рентгенограмме кости системный остеопороз, иногда концентрическая атрофия кости.

Эффект от лечения препаратами витамина Д незначительный.

2 тип – утрата способности к реабсорбции бикарбонатов проксимальными канальцами почек, вследствие чего они в большом количестве выводятся с мочой. Болезнь возникает спорадически, проявляется в раннем возрасте и только у мальчиков. Может быть обусловлена гипервитаминозом Д, иммунной патологией почек, отравлениями, частыми пиелонефритами.

г) Синдром или болезнь Дебре-де Тони-Фанкони – энергетическая недостаточность канальцевого эпителия из-за дефекта ферментов в цикле Кребса. Заболевание проявляется в возрасте около года и старше. Ребенок внезапно становится вялым, теряет аппетит, появляется рвота, запоры, частые мочеиспускания и повышение температуры тела. Отмечается задержка роста и умственного развития, гипотрофия, мышечная гипотония, снижение артериального давления. При осмотре нередко выявляют увеличение печени. Костные изменения появляются позже, напоминают изменения при витамин-Д-дефицитном рахите: искривление трубчатых костей, кифоз, остеопороз.

Лабораторные изменения: гипофосфатемия, гипокалиемия, кальций чаще в норме, ацидоз, повышение активности щелочной фосфатазы и хлоридов крови. В моче выявляют фосфаты, глюкозу и аминокислоты в повышенном количестве.

Есть эффект от приема высоких доз витамина Д, который назначается пожизненно.

д) Гиперфосфатазия – тоже одно из наследственных заболеваний, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 2-3-х лет частыми переломами, болезненными деформациями конечностей, грудной клетки и ребер, утолщением костей свода черепа и диафизов трубчатых костей, снижением минеральной плотности костной ткани.

В биохимическом анализе крови кальций и фосфор в норме, наблюдается повышенная активность щелочной фосфатазы.

Вторичный рахит

Возникает у детей вследствие разных соматических патологий. Чаще всего это хронические заболевания почек, печени, и поджелудочной железы, обструкция желчевыводящих путей, синдром мальабсорбции, обменные нарушения (цистинурия, тирозинемия и прочие). Их отличие состоит в том, что нет циклического течения и зависимости от возраста ребенка или времени года.

Симптомы вторичного рахита могут появиться после длительного приема некоторых препаратов: глюкокортикоидов, фенобарбитала.

Хондродистрофия (ахондроплазия)

Врожденное наследственное заболевание, при котором происходит нарушение энхондрального окостенения. Периостальное окостенение при этом не изменено. То есть, поражаются только кости хрящевого происхождения (конечности, основание черепа), позвоночник не страдает.

Клиническая картина напоминает рахит: увеличивается голова, особенно лобные и теменные бугры, конечности укорачиваются, таз и ноги деформируются. Туловище выглядит относительно длинным, отмечается нависание складок кожи над суставами и одинаковая длина 2, 3 и 4 пальцев рук.

Уровень кальция, фосфора, метаболитов витамина Д и щелочной фосфатазы в норме, как в плазме крови, так и в моче.

Врожденная ломкость костей

Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, при котором происходит нарушение функции остеобластов. Страдает эндостальное и периостальное окостенение, энхондральное проходит без нарушений. Вследствие этого, трубчатые кости имеют нормальную длину, но слишком тонкие и ломкие. Если болезнь протекает с переломами по типу Вролика,  то ребенок уже рождается с множественными деформациями и переломами. В дальнейшем, переломы возникают даже при пеленании, одевании или переворачивании ребенка. Череп мягкий, открыты боковые роднички и швы. Такие дети не выживают.

Если ломкость костей происходит по типу Лобстейна, переломы возникают, в основном, после года. Характерными признаками являются тонкая кожа, голубые склеры, желтая с фиолетовым оттенком окраска зубов, атрофия мышц, глухота.

На рентгенограммах наблюдается остеопороз, множественные переломы костей.

В биохимическом анализе крови уровень кальция, фосфора и щелочной фосфатазы не изменен.

Эффективного лечения не существует.